''చేతులు నిప్పుల్లో పెట్టినట్టు అనిపించేది.. విపరీతమైన నొప్పి, చర్మం ఊడిపోయేది'' ఈ అరుదైన వ్యాధి గుట్టు ఏమిటో ఆమెకు ఎలా తెలిసింది?

కోవిడ్ మహమ్మారికి కొద్ది రోజుల ముందు మరియా పౌలా వియెరా టిండర్‌లో చేరినప్పుడు ఎవరైనా ఆసక్తికరమైన వ్యక్తిని కలవాలని మాత్రమే భావించారు. కానీ అది ఆమె జీవితాన్నే మార్చేసే అనుభవంగా మారుతుందని ఆమె ఊహించలేదు.

టిండర్‌లోని ప్రొఫైల్స్‌లో లుకాస్ అనే వైద్య విద్యార్థితో మరియా ప్రొఫైల్ మ్యాచ్ అయింది.

‘‘ఆయనతో మాట్లాడటం తేలికనిపించింది. మేమిద్దరం స్నేహితులమయ్యాం" అని 33 ఏళ్ల మరియా బీబీసీతో చెప్పారు.

మహమ్మారి కారణంగా ప్రజలు ఒకరికొకరు దూరంగా ఉండాల్సి రావడంతో వీరిద్దరూ మరింత ఎక్కువగా మాట్లాడుకోవడం ప్రారంభించారు.

మరియా పౌలా తనను వీల్‌చైర్‌కే పరిమితం చేసిన దీర్ఘకాలిక నొప్పుల గురించి లూకాస్‌కు చెప్పాలని నిర్ణయించుకున్నారు. ఆమెకు మూడేళ్ల వయస్సు నుంచే ఈ లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యాయి.

తన చేతులు నిప్పులపై పెట్టినట్టు అనిపించడంతోపాటు తీవ్రమైన నొప్పి, చర్మం ఊడిపోవడం వంటివి జరిగేవని ఆమె గుర్తుచేసుకున్నారు.

కానీ దీనికి కారణం ఏంటో ఏ డాక్టరూ చెప్పలేకపోయారు. సరైన రోగ నిర్ధరణ లేకపోవడంతో మరియానే స్వయంగా తన లక్షణాలకు తగినట్టుగా ఎలా ఉండాలో నేర్చుకున్నారు.

తాను సాయం చేయడానికి ప్రయత్నిస్తానని 32 ఏళ్ల లూకాస్ ఆమెకు చెప్పారు.

ఒక వైద్య విద్యార్థిగా "నేను నిజంగానే ఆమె జీవితంలో మార్పు తీసుకురావడానికి ఏదైనా చేయగలనా?" అని భావించినట్లు ఆయన చెప్పారు.

మరో డాక్టర్‌ను కలవడం గురించి వాళ్లిద్దరూ చర్చిస్తున్న సమయంలోనే లూకాస్‌కు ఒక విషయం గుర్తుకు వచ్చింది.

శరీరంలోని వ్యవస్థాగత రుగ్మతలు చర్మాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయనే అంశంపై ప్రొఫెసర్ పాలో రికార్డో క్రియాడో చెప్పిన పాఠాలను ఆలకించిన విషయాన్ని లూకాస్ గుర్తు చేసుకున్నారు. ఈ ప్రొఫెసర్ సావోపోలోలోని అరుదైన వ్యాధుల కేంద్రంలో పనిచేస్తారు.

"అది చాలా క్లిష్టమైన పాఠం. మరియా వివరిస్తున్న లక్షణాలు నేను ఆ క్లాస్‌లో నేర్చుకున్న విషయాలకు చాలా సరిగ్గా సరిపోలుతున్నాయి" అని లూకాస్ చెప్పారు.

ప్రొఫెసర్ క్రియాడోను కలవాలని మరియా పౌలా 2023లో నిర్ణయించుకున్నారు. మొదట్లో ఆయన కూడా ఆమె వ్యాధిని గుర్తించలేకపోయారు. కానీ దీనిపై పరిశోధన చేస్తానని చెప్పారు.

నెల రోజుల తర్వాత ఆమె ఎన్నో ఏళ్లుగా వెతుకుతున్న సమాధానం ఆయనకు దొరికింది.

ఆమెకున్నది అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. మరియా పౌలా చిన్నతనం అంతా తరచూ ఆసుపత్రులు, డాక్టర్ల చుట్టూ తిరగడంతోనే గడిచిపోయింది.

"నాకు అసలు ఏమైందో తెలుసుకోవడానికి ఆసుపత్రులు, ల్యాబ్‌లు నన్ను ఒక ప్రయోగశాల ఎలుకలా చూశాయని నేను సరదాగా అంటుంటాను" అని మరియా చెప్పారు.

తనకున్న వ్యాధి లక్షణాలకు గల కచ్చితమైన కారణం తెలియకపోవడంతో నొప్పి నివారణ కోసం మరియా రకరకాల చికిత్సలు తీసుకోవడం ప్రారంభించారు. కానీ ఫిజియోథెరపీ వంటి కొన్ని చికిత్సలు ఆమె పరిస్థితిని మరింత దిగజార్చాయి.

ఆమె నడవడానికి ప్రయత్నిస్తున్న కొద్దీ ఆమె పాదాలు దెబ్బతినడం ఎక్కువైంది.

చివరికి ఆమె వీల్‌చైర్ ఉపయోగించాల్సి వచ్చింది.

సరైన రోగనిర్ధరణ లేకపోవడం సముద్రంలో దిక్కుతోచని స్థితిలో కొట్టుకుపోవడం లాంటిందంటారు మరియా

"ఎక్కడికి వెళ్లాలో, ఏం చేయాలో, ఎవరిని ఆశ్రయించాలో తెలియదు. మీ ముందు ఎలాంటి అడ్డంకులు ఉన్నాయో తెలియకుండానే మీరు ప్రయాణిస్తూ, వాటిని ఎదుర్కొంటూ ఉంటారు" అని ఆమె తన పరిస్థితి గురించి వివరించారు.

కానీ ప్రొఫెసర్ క్రియాడో రెండు ఆరోగ్య పరిస్థితుల మధ్య ఉన్న సంబంధంపై జరిగిన ఒక ఫ్రెంచ్ అధ్యయనాన్ని ఆమెకు చూపినప్పుడు అంతా మారిపోయింది.

మొదటిది 'ఓల్మ్‌స్టెడ్ సిండ్రోమ్'.

ఇది అరచేతులు అరికాళ్లపై చర్మం విపరీతంగా మందంగా మారడానికి కారణమయ్యే ఒక అరుదైన వ్యాధి. ఇది నడవడాన్ని కష్టతరం చేస్తుంది.

కొంతమంది రోగులలో ఇది 'ఎరిథ్రోమెలాల్జియా' అనే మరో వ్యాధితో కలిసి వస్తుంది. దీనివల్ల శరీర చివరి భాగాలు (చేతులు, కాళ్లు) ఎర్రగా మారతాయి. తీవ్రమైన మంట పుట్టడంతో పాటు నొప్పి ఏర్పడుతుంది.

"నేను ఆ అధ్యయనాన్ని చూసినప్పుడు 'ఓ మై గాడ్. ఇది నా కథే' అనిపించింది" అని మరియా పౌలా చెప్పారు.

ఓల్మ్‌స్టెడ్ సిండ్రోమ్, ఎరిథ్రోమెలాల్జియా రెండు కూడా అరుదైన వ్యాధులే.

కానీ ఈ రెండు పరిస్థితులు ఒకే వ్యక్తిలో కలిసి ఉండటం అత్యంత అరుదైన విషయం.

ఈ రెండు పరిస్థితులు నరాల చివరలో ఉండే టీఆర్‌పీ వీ3 అనే ఛానల్‌లో వచ్చే మార్పులతో ముడిపడి ఉండవచ్చని ప్రొఫెసర్ క్రియాడో వివరించారు. ఈ ఛానల్ ఇంద్రియ సంకేతాలను మెదడుకు చేరవేయడంలో సాయపడుతుంది.

ఈ ఛానల్ చురుకుదనం పెరిగినప్పుడు సాధారణంగా కేవలం ఒక స్పర్శలా అనిపించాల్సిన కదలిక కూడా శరీరం దాన్ని తీవ్రమైన, నిరంతర నొప్పిగా భావిస్తుంది.

మరియా పౌలా లక్షణాలు ఈ కేసులకు సరిపోలినప్పటికీ, జన్యు పరీక్ష ద్వారా ఆ వ్యాధి ఉన్నట్టు నిర్థరించడంతో ఆమెకు పెద్ద ఉపశమనం లభించింది.

మరియా పౌలా సరైన చికిత్స తీసుకోవడం ప్రారంభించారు. ఇప్పుడు ఆమె జీవితం పూర్తిగా మారిపోయింది.

"నేను ఇప్పుడు వ్యాయామం చేయగలుగుతున్నా. గతంలో ఇది నాకు చాలా కష్టంగా ఉండేది. నేనిప్పుడు బయటకు వెళుతున్నా. ప్రయాణాలు చేస్తున్నా. ఎక్కువ మందితో పరిచయాలు పెంచుకోగలుగుతున్నా" అని ఆమె చెప్పారు.

లూకాస్‌తో ఆమెకు ప్రేమబంధం ఏర్పడనప్పటికీ వారిద్దరూ ఇప్పటికీ మంచి స్నేహితులుగా ఉన్నారు.

"నేను మళ్లీ భవిష్యత్తు గురించి కలలు కనగలుగుతున్నా. జీవితంలో సంతోషాన్ని వెతుక్కోగలుగుతున్నా. నా జీవితంలో చాలా కాలం పాటు నేను ఆ సంతోషాన్ని కోల్పోయాను" అని ఆమె చెప్పారు.

(బీబీసీ కోసం కలెక్టివ్ న్యూస్‌రూమ్ ప్రచురణ)

(బీబీసీ తెలుగును వాట్సాప్‌,ఫేస్‌బుక్, ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)