Mảnh ghép từ Tinder giúp tìm lời giải cho căn bệnh hiếm có đeo bám suốt đời

"Nói chuyện với anh ấy thật dễ dàng, chúng tôi cứ thế thành bạn luôn," người phụ nữ 33 tuổi nói với BBC News Brasil.

Khi đại dịch buộc mọi người phải giữ khoảng cách, cả hai bắt đầu trò chuyện nhiều hơn. Maria Paula quyết định kể cho Lucas về những cơn đau mãn tính khiến cô phải sử dụng xe lăn.

Các triệu chứng của cô bắt đầu từ khi mới ba tuổi.

Cô nhớ cảm giác đôi bàn tay như đang "bốc cháy", kèm theo đau đớn và bong tróc da. Thế nhưng nhiều bác sĩ vẫn không thể xác định được nguyên nhân.

Việc không có chẩn đoán khiến cô phải tự dò dẫm tìm cách kiểm soát các triệu chứng của mình.

Lucas, 32 tuổi, nói với cô rằng anh sẽ cố gắng giúp đỡ. Anh chia sẻ rằng với tư cách là một sinh viên y khoa: "Liệu mình có thể thực sự làm điều gì đó tạo ra khác biệt hay không?"

Trong lúc bàn về việc đi khám một bác sĩ khác, Lucas nhận ra anh từng học một giáo sư làm việc tại một trung tâm bệnh hiếm ở São Paulo, Paulo Ricardo Criado.

Bài giảng đó nói về cách các bệnh lý toàn thân có thể ảnh hưởng đến da.

"Đó là một buổi học rất phức tạp. Những gì cô ấy mô tả hoàn toàn phù hợp với những gì tôi đã học," anh nói.

Năm 2023, Maria Paula quyết định gặp giáo sư Criado. Ban đầu, ông vẫn chưa thể chẩn đoán bệnh cho cô nhưng cho biết sẽ tiếp tục nghiên cứu.

Chỉ một tháng sau, ông đã tìm ra câu trả lời mà cô tìm kiếm suốt nhiều năm: chẩn đoán mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Tuổi thơ của Maria Paula gắn liền với những lần thường xuyên đến bệnh viện.

"Tôi vẫn đùa rằng mình bị bệnh viện và phòng thí nghiệm đối xử như chuột bạch trong lúc họ cố tìm xem tôi mắc bệnh gì," cô nói.

Không biết chính xác nguyên nhân gây ra các triệu chứng, cô đã thử nhiều phương pháp điều trị để kiểm soát cơn đau. Nhưng một số phương pháp, như vật lý trị liệu, lại chỉ khiến tình trạng của cô tồi tệ hơn.

Trong quá trình cố gắng duy trì khả năng vận động, bàn chân của cô bắt đầu bị teo cơ và cuối cùng cô phải dùng xe lăn.

Cô ví việc không có chẩn đoán bệnh giống như lênh đênh giữa biển.

"Bạn không biết phải đi đâu, làm gì hay tìm đến ai… Bạn cứ tiếp tục chèo lái và đối mặt với những chướng ngại vật mà không biết chúng thực sự là gì," cô giải thích.

Nhưng mọi thứ đã thay đổi khi giáo sư Criado cho cô xem một nghiên cứu của Pháp về mối liên hệ giữa hai căn bệnh.

Căn bệnh thứ nhất là hội chứng Olmsted (Olmsted syndrome), một bệnh hiếm có thể gây dày sừng nghiêm trọng ở lòng bàn tay và lòng bàn chân, ảnh hưởng đến khả năng vận động.

Ở một số bệnh nhân, hội chứng này xuất hiện cùng với erythromelalgia, một tình trạng gây đỏ da, nóng rát và các cơn đau như bỏng, chủ yếu ở các đầu chi.

"Khi nhìn thấy nghiên cứu đó, tôi đã nói: 'Ôi Chúa ơi, đây chính là câu chuyện của mình,'" Maria Paula chia sẻ.

Cả hội chứng Olmsted và erythromelalgia đều là những bệnh hiếm gặp, nhưng sự kết hợp giữa hai tình trạng này thì cực kỳ hiếm.

Giáo sư Criado giải thích rằng hai bệnh có thể liên quan đến những biến đổi ở TRPV3, một kênh tín hiệu nằm trong các đầu dây thần kinh, có vai trò truyền tải các tín hiệu cảm giác.

Khi hoạt động của kênh TRPV3 tăng lên, những kích thích bình thường như chạm nhẹ cũng có thể bị cơ thể cảm nhận thành cơn đau dữ dội kéo dài.

Dù các triệu chứng của Maria Paula phù hợp với những trường hợp như vậy, điều này vẫn cần được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.

Sau khi điều đó được xác nhận – điều mà cô mô tả là "sự nhẹ nhõm vô cùng lớn" – Maria Paula bắt đầu được điều trị đúng hướng. Cuộc sống của cô đã thay đổi hoàn toàn.

"Giờ đây tôi có thể tập thể dục, điều từng rất khó khăn. Tôi cũng có thể xây dựng thêm các mối quan hệ vì tôi có thể ra ngoài và đi du lịch nhiều hơn," cô nói.

Và dù cô không phát triển đem lòng yêu Lucas, cả hai vẫn là bạn bè.

"Giờ tôi có thể mơ về tương lai một lần nữa và tìm thấy niềm vui trong cuộc sống," cô nói. "Tôi đã sống một thời gian rất dài mà không có điều đó."