''J'ai découvert que j'avais une maladie rare grâce à un rendez-vous sur Tinder''

Lorsque la journaliste Maria Paula Vieira a décidé de s'inscrire sur Tinder peu avant la pandémie de Covid-19, elle cherchait, comme tant d'autres personnes, à rencontrer quelqu'un d'intéressant sur cette application de rencontres.

Parmi les nombreux profils qu'elle a consultés figurait celui de Lucas, alors étudiant en médecine.

Ils ont eu un « match » et ont commencé à échanger des messages. « C'était tellement facile de discuter avec lui qu'on est devenus amis », raconte Maria Paula, qui a aujourd'hui 33 ans.

Le confinement pendant la pandémie les a amenés à se parler de plus en plus. Jusqu'au jour où Maria a décidé de lui confier qu'elle souffrait d'un handicap dû à des problèmes de santé pour lesquels elle cherchait un diagnostic depuis près de 30 ans.

Maria lui a raconté qu'elle souffrait de douleurs chroniques depuis l'enfance et qu'elle passait depuis des années d'un médecin à l'autre et d'un hôpital à l'autre à la recherche d'une réponse.

« Vu les affinités que nous avions, j'avais très envie d'en savoir plus là-dessus », raconte de son côté Lucas, âgé de 32 ans.

« Je lui ai dit que cela dépassait mes connaissances, mais que j'allais essayer de l'aider. En tant qu'étudiant en médecine, j'avais cet espoir : "Serait-ce que je puisse faire quelque chose qui fasse la différence ?" ».

Au cours d'une de leurs conversations, ils ont évoqué la possibilité que Maria Paula consulte à nouveau un dermatologue, car les principaux symptômes du problème se manifestaient au niveau de la peau.

« Elle m'a demandé si j'en connaissais un qui ne s'occupe pas uniquement d'esthétique. Je lui ai répondu que non. Mais ensuite, je me suis dit : "Bien sûr que j'en connais un, j'ai suivi des cours avec Paulo" », se souvient Lucas.

Il parlait du dermatologue Paulo Ricardo Criado, professeur à la Faculté de médecine de l'ABC, l'un des centres spécialisés dans les maladies rares agréés par le ministère de la Santé à São Paulo.

« Le cours qu'il m'a donné portait justement sur les manifestations dermatologiques des maladies systémiques. C'était un cours très complexe, d'un niveau de difficulté assez élevé. Cela correspondait tout à fait à ce qu'elle décrivait ressentir. »

Maria Paula avait déjà consulté de nombreux médecins, mais elle décida de prendre rendez-vous avec le professeur Paulo.

Lors de la première consultation, elle lui raconta tout son parcours et les symptômes dont elle souffrait depuis des années.

Comme d'autres spécialistes, il n'avait pas de diagnostic à lui proposer.

« Il m'a dit : "Je n'ai aucune idée de ce que cela peut être. Mais je vais me renseigner, je vais chercher des réponses. À ton prochain rendez-vous, je te dirai si j'ai trouvé une réponse ou non." »

Un mois plus tard, Maria Paula est revenue à la consultation.

Et il avait la réponse qu'elle cherchait depuis si longtemps : elle souffrait d'érythromélalgie primaire associée au syndrome d'Olmsted, une maladie génétique rare.

Une enfance marquée par la douleur

Les symptômes de Maria Paula sont apparus lorsqu'elle avait 3 ans.

Elle se souvient avoir eu les mains en feu, comme si elles étaient « en flammes ». Puis sont venues les douleurs et la desquamation de la peau.

La famille a d'abord consulté un dermatologue. Faute de diagnostic, elle a commencé à l'emmener chez d'autres médecins, à lui faire passer des examens et à importer des médicaments.

« On a tout essayé. Je plaisante en disant que j'ai servi de cobaye pour des cliniques, des hôpitaux et des écoles qui cherchaient à découvrir ce que j'avais », raconte Maria Paula.

Au fil des années, certaines maladies rares ont été envisagées, mais aucun diagnostic n'a jamais été posé.

Sans savoir exactement ce qui causait ses symptômes, elle a entamé des traitements pour soulager la douleur et mener une vie aussi normale que possible.

Cependant, la kinésithérapie a fini par aggraver son état.

« Plus je me forçais à rester debout, plus je faisais d'exercices lors de ces séances intensives, plus je régressais et plus mes douleurs s'aggravaient. Ma peau s'épaississait de plus en plus », raconte-t-elle.

« J'ai commencé à utiliser des orthèses, un déambulateur et d'autres aides techniques pour essayer de conserver ma mobilité, mais mes pieds se sont progressivement atrophiés. Je suis arrivée à un point où je me suis dit : "La meilleure façon de gérer cette situation et d'avoir plus d'autonomie dans ma vie, c'est le fauteuil roulant" ».

Au fil des années, Maria Paula s'est lassée de chercher une réponse à ce dont elle souffrait.

À la vingtaine, elle a décidé, avec sa famille, de mettre fin à la recherche d'un diagnostic et de se concentrer sur les soins palliatifs afin de soulager ses souffrances et d'améliorer sa qualité de vie.

« Ce fut un processus très difficile et douloureux, car on ressent une douleur intense, on voit tout ce qui se passe et on ne sait pas quoi faire. Comment mettre fin à cette douleur ? Comment enrayer la maladie ? Nous n'en savions rien », affirme Maria, qui compare l'absence de diagnostic à une situation où l'on est à la dérive.

« Quand on n'a pas de diagnostic, c'est comme si on était en mer, à naviguer sur un petit bateau sans cap. On ne sait pas où aller, on ne sait pas quoi faire, vers qui se tourner, quels médicaments on peut prendre, quels traitements sont possibles. On navigue et on se heurte à des obstacles sans savoir de quoi il s'agit. »

Mais tout a changé en 2023, lorsqu'elle est retournée consulter le dermatologue Paulo Criado.

Criado a montré à Maria Paula une étude française qui faisait état de plusieurs cas associant deux pathologies : le syndrome d'Olmsted et l'érythromélalgie primaire.

Le syndrome d'Olmsted est une maladie rare pouvant entraîner un épaississement excessif de la peau au niveau des paumes des mains et de la plante des pieds, ce qui peut finir par affecter la mobilité.

Chez certains patients, cette affection est associée à l'érythromélalgie, qui provoque des rougeurs, une sensation de chaleur et des épisodes de douleur et de brûlure, notamment au niveau des membres.

« Dès que j'ai vu l'étude, je me suis dit : "Mon Dieu, c'est exactement mon histoire". Car le parcours des jeunes qui ont participé à l'étude était identique au mien », se souvient Maria.

« L'odyssée du diagnostic »

L'expérience de Maria Paula correspond à ce que l'on appelle en médecine une « odyssée diagnostique ».

Ce terme désigne le parcours que de nombreuses personnes atteintes de maladies rares doivent suivre depuis l'apparition des premiers symptômes jusqu'à l'obtention d'un diagnostic.

Ce processus est souvent long et, dans le cas de Maria Paula, il a duré près de 30 ans.

Au Brésil, ce parcours dure en moyenne 5,4 ans, selon une étude publiée en 2024 portant sur plus de 12 000 personnes atteintes de maladies rares.

Pendant cette période, il est fréquent que le patient consulte différents spécialistes et reçoive des diagnostics erronés, ce qui peut aggraver la situation.

Il peut également arriver que, face à l'absence de réponses, la personne en vienne à remettre en question ses propres symptômes.

Dans le cas des patients souffrant de douleurs chroniques, le processus peut s'avérer encore plus complexe, selon Criado.

« La douleur est un symptôme subjectif, nous devons donc comprendre ce que ressent le patient. On peut certes la mesurer sur une échelle, mais on ne peut pas la visualiser comme sur une échographie, où l'on voit un calcul dans la vésicule biliaire », explique le médecin.

« Dans les moments de désespoir, la personne peut même en venir à se demander : « Est-ce que c'est dans ma tête ? Est-ce que je l'invente ? » Or, ce n'est pas le cas. C'est quelque chose d'organique. »

Criado souligne que le retard dans le diagnostic peut être dû à de multiples facteurs, notamment le fait que les maladies rares présentent des symptômes peu spécifiques, la pénurie de spécialistes en génétique médicale, la méconnaissance de ces pathologies et les limites du système de santé et de l'accès aux tests diagnostiques.

« Nous connaissons certaines maladies depuis des siècles, mais beaucoup ont été décrites au cours des 20 dernières années grâce à la biologie moléculaire. Auparavant, beaucoup étaient regroupées sous une seule et même maladie ; aujourd'hui, nous savons qu'il existe des variations, avec des gènes différents au sein d'un même spectre, qui sont désormais classées comme des maladies distinctes », ajoute-t-il.

Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche jusqu'à 65 personnes pour 100 000 habitants.

Enfin, le diagnostic

Pour parvenir à la découverte qui a mis fin à l'odyssée de Maria Paula, Criado a dû faire appel à la curiosité scientifique qu'il avait cultivée en tant que professeur.

Il connaissait déjà le syndrome d'Olmsted — il en avait vu des cas lors de congrès de la Société brésilienne de dermatologie et dans des hôpitaux universitaires —, mais il raconte que Maria présentait les symptômes d'un tableau clinique qu'il ne savait pas encore expliquer.

C'est alors qu'il a eu recours à un outil relativement simple, mais essentiel à sa découverte : PubMed, une base de données d'articles scientifiques utilisée par les chercheurs et les professionnels de santé.

« C'est une démarche que je me suis entraînée à adopter face à l'inconnu : rechercher des caractéristiques cliniques, des symptômes ou des anomalies biologiques, et utiliser cet outil, où l'on dispose d'une littérature sérieuse et scientifique à consulter », explique le médecin.

« J'ai combiné des mots-clés avec les symptômes, et plusieurs articles ont commencé à apparaître, pas exactement sur cette maladie, mais sur un groupe de maladies. J'ai affiné ma recherche jusqu'à ce que je trouve quelque chose. C'est là que j'ai constaté qu'il existait un lien. Il s'agissait d'un petit nombre de patients traités, mais ces cas avaient été rapportés dans des revues scientifiques. »

En juin 2019, 106 cas de syndrome d'Olmsted avaient été décrits dans la littérature scientifique mondiale, selon une revue publiée en 2020.

L'érythromélalgie est également rare, bien qu'un peu plus fréquente. On estime qu'il y a entre 0,36 et 1,3 cas pour 100 000 habitants.

Mais l'association entre ces deux pathologies est extrêmement inhabituelle. Le premier cas connu a été décrit en 2014.

À l'époque, les chercheurs n'étaient pas encore en mesure de déterminer si l'érythromélalgie faisait partie du syndrome d'Olmsted ou si elle survenait par coïncidence. Des cas publiés par la suite ont confirmé le lien entre ces deux pathologies.

Criado explique que ces deux pathologies peuvent être liées à des anomalies du TRPV3, un canal présent au niveau des terminaisons nerveuses et impliqué dans la transmission des stimuli sensoriels.

Lorsqu'une anomalie augmente l'activité de ce canal, des stimuli qui sont normalement perçus comme un simple contact peuvent être interprétés par l'organisme comme une douleur intense et persistante.

« Ainsi, ce qui est pour nous un stimulus tactile normal peut se transformer, chez une personne présentant un gain de fonction de ce canal, en une douleur incontrôlable et persistante », explique-t-il.

Le tableau clinique de Maria Paula correspondait aux cas décrits dans la littérature scientifique, mais il fallait encore confirmer cette hypothèse par une analyse génétique, réalisée en octobre 2023. Le diagnostic a été posé deux mois plus tard, le 19 décembre.

« J'étais en train de dîner quand j'ai reçu une notification sur mon portable m'informant que les résultats étaient sortis. J'y ai vu le nom du gène altéré dans mon organisme et les conséquences que cela avait sur moi. Ce fut un immense soulagement, non seulement pour moi, mais aussi pour ma famille », raconte Maria Paula.

Depuis lors, elle suit un traitement et explique que sa vie a complètement changé et qu'elle peut désormais à nouveau rêver.

« Je peux faire de l'activité physique, ce qui m'était très difficile auparavant. Je peux aussi nouer davantage de liens, car je sors davantage, je voyage davantage. Et je peux avoir plus de rêves, plus de joie de vivre », dit-elle.

« J'ai passé une grande partie de ma vie sans cela. Je vivais, mais c'était une vie de survie, car je souffrais, j'étais en proie à la douleur. »