Ко у Србији треба да ради БРЦА тест који је промовисала Анђелина Џоли

Када сам пре више од 10 година видела да су глумици Анђелини Џоли одстранили обе дојке и јајнике, јер има мутације гена који могу да порузрокују карцином, прошло ми је кроз главу као идеално решење за ову болест.

Пошто ми је отац претходно умро од рака, била сам престрављена.

Наравно да нисам била у праву, али сам тада први пут и чула и да је Џоли претходно урадила БРЦА тест.

„То је тестирање на наследни карцином дојке и јајника и принцип је да се ради код жена које су већ оболеле.

„Ради се анализа гена за које се зна да су повезани са овим наследним карциномом како би се открило потенцијално присуство мутације у неком од њих“, каже Марија Ђорђић Црногорац, генетичарка Института за онкологију и радиологију Србије за ББЦ на српском.

Док ми показује лабораторију и апарате на којима се раде ове анализе углавном из крви, објашњава ми да уколико се овом анализом пронађу промене на генима то значи да се човек родио са тим.

„Присуство мутације у неком од ових гена не значи да ће жена обавезно и да оболи али да има повећан животни ризик за обољевање од рака дојке или јајника.

„Од укупног броја дијагностикованих карцинома дојке наследни чине пет до 10 одсто и они су заиста ретки“, каже.

Весна Аранђеловић из Ниша карцином дојке добила је 2014, а њена рођена сестра 2017.

Да можда има везе са генетиком, Весна је први пут посумњала када су јој у продавници у којој ради дошле бака, ћерка и унука, три генерације погођене карциномом дојке.

„Имам две ћерке, у међувремену преминула је сестра, а и она има исто женску децу, па сам разговарала са онкологом и препоручено ми је да одем на генетско тестирање.

„Рекли су ми да то може да открије да ли је карцином дојке код мене наследни, а то ми је било најважније због деце“, каже Аранђеловић за ББЦ на српском.

Ова 58-годишњакиња нема мутацију гена и како каже 'лакнуло јој је због њених и сестриних ћерки'.

У Србији, рак дојке представља најчешћи малигни тумор у оболевању и умирању код жена.

Током 2024. године у Србији је регистровано 4.544 новооболелих жена, док је њих 1.700 преминуло, подаци су Института за јавно здравље „Батут“.

Годишње у просеку од рака јајника у Србији оболи 820 жена, а премине 420.

Шта је БРЦА тест?

Тест којим се утврђује да ли постоји наследни фактор за оболевање од карцинома дојке и јајника ради се и у Србији.

Генетичарка објашњава да се он популарно зове БРЦА тест јер су БРЦА1 и БРЦА2 доминантни гени у оквиру овог синдрома, али уз њих ту је још неколико гена који се заједно испитују.

„Циљ је да се идентификују породице код којих постоји штетна мутација, која се кроз генерације потенцијално преноси.

„Сви имају БРЦА гене али се овим тестом открива да ли постоји код неког штетна мутација, која је битна за настанак ових типова карционома“, објашњава Ђорђић Црногорац.

Како додаје, пре самог узимања крви на анализу, ради се детаљна процена породичног стабла и да ли испуњава важеће критеријуме за ово тестирање.

Пацијенти морају да знају, уколико је тест позитиван, шта то значи за њих, а шта за њихове потомке и сроднике.

„Позитивни БРЦА1 и БРЦА носе високе ризике за оболевање.

„Али укупан ризик једне жене да оболи не утиче само од наследних фактора, већ и од хормонског и имунолошког статуса, начина живота, стреса и изложености штетним материјама“, каже генетичарка.

На Институту за онкологију и радиологију Србије ово тестирање се ради од 2016. године и до сада су тестирали око 1.500 пацијенткиња.

Резултати се чекају неколико месеци.

„БРЦА тест не замењује превентивне прегледе који су обавезни, јер негативан резултат не значи да жена не може да оболи.

„Постоји 80 одсто других фактора који могу да доведу до болести“, каже генетичарка.

Ко су кандидати за БРЦА тест?

Не, не иде се право са улице на тестирање, као што сам ја мислила.

И не, није за сваког овај тест, јасно ми је објаснила генетичарка.

„Лекар треба да препозна пацијента који би могао да буде за тестирање, а то су млади који су оболели пре 40 или 50 године, јер је то основна одлика наследних карцинома.

„Уколико жена има рак дојке и јајника или обе дојке, а да се први јавио пре 50. године, она је кандидат“, прича Ђорђић Црногорац.

Генетички тест није за општу популацију.

Долази се са упутом лекара специјалисте, а у приватним клиникама кошта више стотина евра.

Тестира се некада, у одређеним ситуацијама, и потпуно здрава особа, али је препорука да то буде неко ко је већ оболео, јер је то приступ који ће да да најпоузданију информацију.

„Не тражи се само један човек који је носилац мутације, већ цела породица, а да би се то открило ради се процена и породична анамнеза.

„Када се у породици открије наследни синдром, онда се заправо открије разлог накупљања оболевања у породици, па се тек тада препоручује и здравим члановима продице да се тестирају“, каже генетичарка.

Додаје да они 'индекс пацијента' тестирају на скуп гена према индикацији, па ако постоји мутација у неком, здравим сродницима препоручују циљано тестирање на одређену мутацију.

Ако се открије мутација код пацијента, свако његово дете има шансу од 50 одсто да је наследило мутирану копију гена и исто толико да није наследило, истиче Ђорђић Црногорац.

Шта када је тест позитиван?

Препорука за одстрањивање здравог ткива дојке или јајника је само када су оболеле жене позитивне на БРЦА1 или БРЦА2, уз обавезну консултацију са лекарима, док за остале гене у панелу – нема тих препорука, каже генетичарка.

Како каже, труде се да резултате доставе пре него што жена оде на операцију дојке, јер ако је позитиван тест, онда лекар може да препоручи одстрањивање и друге дојке или јајника.

„На тај начин оболевање може да се смањи и до 99 одсто.

„Код здравих жена се не предлаже одмах одстрањивање дојки или јајника већ се у обзир узимају и друге ствари", каже она.

Мутације у генима БРЦА1 и БРЦА2 могу оштетити способност тела да поправи оштец́ења ДНК у ц́елијама и значајно повец́ати ризик од развоја рака, писао је ББЦ дописник за здравље Џејмс Галагер, када је Анђелини Џоли изведена мастектомија.

Погледајте видео: Како изгледа мамографски преглед

Наследни нису и једини карциноми дојке

Дупло чешћи карциноми дојке од наследних су - фамилијарни.

„Фамилијарни кациноми дојке чине око 20 одсто од укупно оболелих.

„Они се накупљају у породицама, посумњамо да се ради о наследном, пацијент је негативан, али из неких других разлога се дешава накупљање, јер наслеђујемо и хормонски и имунолошки статус, а уз то имамо и око 20.000 гена, а за наследни синдром везује се само неколико гена“, каже Ђорђић Црногорац.

Додаје да када постоје такве породице, то могу да буду фамилијарни карциноми.

Све остало су спорадични карциноми, који настају из других различитих разлога.

Весна из Ниша је имала 46 година када се разболела.

„Није био баш у најранијој фази, али сам савесно ишла на превентивне прегледе, међутим није се видело.

„Борим се и даље, имала сам и метастазу на кичми па сам ишла на зрачење, али сам још ту“, са осмехом каже Нишлијка.

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Instagramу, Јутјубу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на bbcnasrpskom@bbc.co.uk